Descripción de la prueba:
La prueba Niemann-Pick para enfermedades tipos A y B analiza el gen SMPD1 ; lo que causa ambas condiciones. SMPD1 codifica la enzima lisosomal esfingomielinasa ácida ( ASM ), y diversos grados de actividad enzimática residual dan como resultado un espectro clínico de deficiencia de esfingomielinasa ácida. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A ( NPA ) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B ( NPB ) son manifestaciones diferentes a lo largo de este continuo clínico y se deben a diferentes cantidades de actividad residual de ASM .
Este panel está indicado para cualquier individuo en quien se sospeche de NPA o NPB según los hallazgos clínicos o de laboratorio. Las pruebas genéticas de SMPD1 pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de esfingomielinasa ácida
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A ( NPA )
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B ( NPB )
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Genes analizados en este panel:
SMPD1