Descripción de la prueba:
El Panel de Enzimopatías y Trastornos de la Membrana de los Glóbulos Rojos analiza genes asociados con enzimopatías y trastornos de la membrana de los glóbulos rojos. Estas afecciones se caracterizan por anemia, forma o cantidad anormal de glóbulos rojos, ictericia, hematuria, sobrecarga de hierro y, en algunos casos, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y cálculos biliares.
Amplios transtornos probados
Enzimopatías de los glóbulos rojos
Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos
Genes analizados en este panel:
ABCG5, ABCG8, ADA, AK1, ALDOA, ANK1, COL4A1, EPB41, EPB42, G6PD, GCLC, GPI, GSR, GSS, GYPC, HK1, KCNN4, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1