Descripción de la prueba:
El panel Epidermólisis ampollosa y queratodermia palmoplantar analiza genes asociados con la epidermólisis ampollosa, la queratodermia palmoplantar y afecciones relacionadas, que se caracterizan por fragilidad de la piel o engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas de los pies. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la epidermólisis ampollosa y la queratodermia palmoplantar hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios transtornos probados:
Epidermólisis ampollosa, incluidos los subtipos distrófico, de unión y simple
Queratodermia palmoplantar ( PPK ), incluida PPK epidermolítica ; PPK difuso , tipo botnio; PPK puntiforme ; queratosis palmoplantar estriada; Mal de Meleda; y PPK , tipo Nagashima
Síndrome de descamación de la piel
Síndrome de carvajal
Síndrome de clouston
Condiciones relacionadas con CTSC , incluido el síndrome de Papillon-Lefevre y el síndrome de Haim-Munk
Displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad de la piel
Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica
Eritrodermia con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiperIgE (también conocida como dermatitis grave, alergias múltiples y síndrome de emaciación metabólica ( SAM ))
Enfermedad de Hailey-Hailey
Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis ampollosa (síndrome ILNEB )
Ictiosis queratinopáticas (incluidas, entre otras, ictiosis epidermolítica, ictiosis bullosa de Siemens/ictiosis epidermolítica superficial e ictiosis con confeti/eritrodermia ictiosiforme reticular congénita)
Síndrome de queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosis ( KLICK )
Síndrome de Kindler
Queratodermia por loricrina
Enfermedad de naxos
Síndrome de olmsted
Paquioniquia congénita
Hiperqueratosis palmoplantar con carcinoma de células escamosas de piel y reversión sexual
Síndrome de PLACK (descamación de la piel con leuconiquia, queratosis puntiforme acral, queilitis y almohadillas para los nudillos)
Tilosis con cáncer de esófago
Tirosinemia tipo II
Genes analizados en este panel:
AAGAB, AQP5, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CTSC, DSG1, DSP, DST, ENPP1, EXPH5, FERMT1, GJB6, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOR, PKP1, PLEC, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, TAT, TRPV3