Descripción de la prueba:

El Panel de epilepsia analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la epilepsia. Algunos genes de esta prueba también pueden estar asociados con otros trastornos no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección precoz de los síntomas, informar sobre la planificación familiar y el consejo genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
 
Amplios trastornos probados:
 
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo (DEE)
Trastornos del desarrollo

 
Genes analizados en este panel.
 
AARS, ABAT, ADAR, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG6, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS, ATAD1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA2D2, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CCDC88A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLCN6, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNTN2, CNTNAP2, COG5, COL18A1, CSTB, CTNNB1, CTSD, CYFIP2, CYP27A1, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYNC1H1, DYRK1A, ECHS1, EEF1A2, EHMT1, EMC1, EPM2A, FAR1, FARS2, FBXO11, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATAD2B, GATM, GCH1, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GTPBP3, HCN1, HDAC8, HEXA, HNRNPU, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCTD7, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KPNA7, LAMC3, LGI1, LIAS, MBD5, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MOCS1, MOCS2, MTOR, NACC1, NAGLU, NECAP1, NEDD4L, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL3, NRXN1, NTRK2, NUS1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PCDH19, PCLO, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGV, PIGW, PLAA, PLCB1, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRIMA1, PROSC, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PURA, QARS, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAI1, RALA, RANBP2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RUSC2, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TH, TK2, TPK1, TREX1, TRIM8, TSC1, TSC2, TSFM, TUBB2A, UBA5, UBE3A, UNC80, WDR45, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6