Descripción de la prueba:
El Panel de Epilepsia analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de la epilepsia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE )
Trastornos del desarrollo
Trastornos individuales evaluados:
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
Síndrome de Aicardi Goutiéres
ALG1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ik)
ALG12 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ig)
ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Is)
ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ic)
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
Síndrome de Angelman, síndrome similar a Angelman, síndrome de Christianson
Deficiencia de arginasa
Condiciones relacionadas con ARHEF9 (hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)
Deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática ( AADC )
Artrogriposis, paladar hendido, craneosinostosis y discapacidad intelectual
Condiciones relacionadas con ARX (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West, lisencefalia con genitales ambiguos)
Epilepsia temporal lateral autosómica dominante ( ADLTE )
Condiciones relacionadas con CDKL5 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West, síndrome de Rett atípico, síndrome tipo Angelman)
Síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial ( CAPOS ), hemiplejía alternante de la infancia tipo 2
Atrofia cerebelosa con convulsiones y retraso variable en el desarrollo
Atrofia cerebelosa, discapacidad visual y retraso psicomotor
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral debido a deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa ( AGAT ).
Deficiencia de folato cerebral
Xantomatosis cerebrotendinosa