Descripción de la prueba:
El Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica analiza genes asociados con la esclerosis lateral amiotrófica ( ELA ), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que implica la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para poder realizar análisis de la ELA . Dada la superposición clínica de la ELA , las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba no incluye el gen C9orf72. Las expansiones repetidas patógenas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y FTD . Consulte la sección Pruebas alternativas a considerar a continuación para conocer las pruebas que incluyen el gen C9orf72.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Esclerosis lateral amiotrófica ( ELA )
Demencia frontotemporal ( DFT )
Trastornos individuales evaluados:
Esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ELA1 )
Esclerosis lateral amiotrófica 10 con o sin
demencia frontotemporal ( ELA10 )
Esclerosis lateral amiotrófica 12 ( ELA12 )
Esclerosis lateral amiotrófica 15 con o sin
demencia frontotemporal ( ELA15 )
Esclerosis lateral amiotrófica 18 ( ELA18 )
Esclerosis lateral amiotrófica 19 ( ELA19 )
Esclerosis lateral amiotrófica 23 ( ELA23 )
Esclerosis lateral amiotrófica 25 ( ELA25 )
Esclerosis lateral amiotrófica 4 ( ELA4 )
Esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin
demencia frontotemporal ( ELA6 )
Esclerosis lateral amiotrófica 8 ( ELA8 )
Esclerosis lateral amiotrófica 9 ( ELA9 )
Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica
2 ( FTDALS2 )
Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica
4 ( FTDALS4 )
Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo Okinawa
( HMSNO )
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano y
demencia frontotemporal 1 ( IBMPFD1 ), esclerosis lateral amiotrófica
14, con o sin demencia frontotemporal ( ELA14 )
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil 5 ( ELA5 )
Esclerosis lateral primaria juvenil ( JPLS ),
esclerosis lateral amiotrófica juvenil 2 ( ELA2 )
Enfermedad ósea de Paget ( PDB3 ), neurodegeneración con ataxia,
distonía y parálisis de la mirada ( NADGP )
Síndrome de Perry, neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB
( HMN7B ), esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ELA1 )
Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A ( HEXA )
Genes analizados en este panel:
ALS2, ANG, ANXA11, CHCHD10, DCTN1, ERBB4, FUS, HEXA, KIF5A, OPTN, PFN1, SETX, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, UBQLN2, VAPB, VCP
ALS2, ANG, ANXA11, CHCHD10, DCTN1, ERBB4, FUS, HEXA, KIF5A, OPTN, PFN1, SETX, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, UBQLN2, VAPB, VCP