Descripción de la prueba:
El Panel de Galactosemia analiza genes que codifican enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los trastornos del metabolismo de la galactosa pueden presentarse con hepatomegalia, ictericia, sepsis neonatal, cataratas y metabolitos elevados de galactosa. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos, resultados anormales en las pruebas de detección del recién nacido o hallazgos bioquímicos indican galactosemia.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de epimerasa
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencia de mutarotasa
galactosemia
PGM1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1t)
Deficiencia de citrina
Síndrome de Fanconi-Bickel ( SFB )
Genes analizados en este panel:
GALE, GALK1, GALM, GALT, PGM1, SLC25A13, SLC2A2