Descripción de la prueba:
El panel de gangliosidosis GM2, analiza 3 genes asociados a las gangliosidosis GM2 . Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación de riesgos precisa y determina el estado de portador en familiares en riesgo.
Además, cualquier individuo con baja actividad de la enzima β hexosaminidasa debe someterse a un análisis de variantes. Los genes que codifican las subunidades alfa y beta de la β hexosaminidasa tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos que pueden dar lugar a un resultado falso positivo en el análisis enzimático. Los alelos de pseudodeficiencia NO causan enfermedad clínica.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM-2, variante AB (también conocida como deficiencia del activador GM2 )
Variantes benignas que causan pseudodeficiencia de β hexosaminidasa A, β hexosaminidasa B o GM2
Genes analizados en este panel:
GM2A, HEXA, HEXB