Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para detectar genes asociados con el glaucoma, una afección que generalmente afecta a ambos ojos, causa una agudeza visual reducida y campos visuales restringidos, y conduce a la ceguera, si no se trata. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Glaucoma
Glaucoma congénito
Glaucoma primario de ángulo abierto
Condiciones de disgenesia del segmento anterior.
Microftalmía ( MCOP )
Anomalías del disco óptico relacionadas con SIX6 con distrofia retiniana y/o macular ( ODRMD )
Síndromes genéticos asociados al glaucoma.
Síndrome de Axenfeld-Rieger ( ARS )
Síndrome de Ayme-Gripp
Síndrome de Frank-Ter Haar ( FTHS )
Síndrome uña-rótula ( NPS )
Síndrome CORTO
Genes analizados en este panel:
ASB10, ATOH7, BMP4, COL4A1, COL8A2, CYP1B1, EXO5, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MAF, MFRP, MYOC, OPTN, PAX6, PIK3R1, PITX2, PITX3, PRPF8, PRSS56, PXDN, SH3PXD2B, SIX6, SLC4A4, TEK, WDR36