Descripción de la prueba:
El panel de glicina elevada analiza genes asociados con niveles elevados de glicina en plasma y/o LCR . Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha encefalopatía por glicina debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. Además, esta prueba puede ayudar a distinguir a los pacientes neonatales con encefalopatía por glicina de aquellos con encefalopatía transitoria por glicina.
Amplios trastornos probados:
Encefalopatía por glicina
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 ( MMDS2 )
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia ( SPAHGC )
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 ( MMDS3 )
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4 ( MMDS4 )
Hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones ( HGCLAS ), deficiencia de piruvato deshidrogenasa ácido lipoico sintetasa ( PDHLD )
Deficiencia de lipoiltransferasa 1
Encefalopatía neonatal con acidosis láctica y anomalías cerebrales ( NELABA )
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 1 ( MMDS1 )
Epilepsia dependiente de piridoxal 5′-fosfato
Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal
Genes analizados en este panel:
AMT, BOLA3, GLDC, GLRX5, IBA57, ISCA2, LIAS, LIPT1, LIPT2, NFU1, PNPO, SLC6A9
AMT, BOLA3, GLDC, GLRX5, IBA57, ISCA2, LIAS, LIPT1, LIPT2, NFU1, PNPO, SLC6A9