Descripción de la prueba:
El panel de heterotaxia y defectos cardíacos congénitos analiza genes que están asociados con defectos cardíacos congénitos (aislados y sindrómicos) y/o defectos de lateralidad, incluidos la heterotaxia y el situs inversus. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible actualmente y constituyen la prueba más completa de Invitae para detectar defectos cardíacos congénitos.
Este panel también incluye genes asociados con la discinesia ciliar primaria ( PCD ). Existe una superposición clínica significativa entre la heterotaxia, la PCD y los defectos cardíacos congénitos, y puede ser difícil diferenciar entre estos tipos de defectos cardíacos en las primeras etapas de la vida.
Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de realizar pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el tratamiento médico, permitiendo al médico determinar la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de alagille
Síndrome de alstrom
Síndrome cardiofaciocutáneo ( CFC )
Síndrome de carga
Síndrome de costello
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de legius
Síndrome de Noonan con múltiples léntigos ( NSML ), anteriormente conocido como síndrome LEOPARD
Síndrome de meckel
Neurofibromatosis tipo 1 ( NF1 )
Síndrome de noona
Síndrome oculofaciocardiodental
Discinesia ciliar primaria ( PCD )
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de sotos
Síndrome de williams
Defectos cardíacos congénitos
Trastorno de la válvula aórtica
Comunicación interauricular
Defecto del tabique auriculoventricular
Defectos cardíacos congénitos
Malformaciones del corazón conotruncal
Heterotaxia
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Estenosis aórtica supravalvular
Tetralogía de Fallot
Transposición de las grandes arterias
Defecto septal ventricular
Genes analizados en este panel:
ACTC1, ACVR2B, ALMS1, ANKS6, ARMC4, BBS10, BCOR, BRAF, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP290, CFAP298, CFAP53, CHD7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, ELN, FOXH1, GAS8, GATA4, GDF1, GJA1, GPC3, HRAS, INVS, JAG1, KRAS, LEFTY2, LRRC6, MAP2K1, MAP2K2, MCIDAS, MED13L, MEIS2, MKS1, NEK8, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPHP3, NR2F2, NRAS, NSD1, OFD1, PTPN11, RAF1, RIT1, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHOC2, SOS1, SPAG1, TBX1, TBX5, TTC8, ZIC3, ZMYND10, ZNF423