Descripción de la prueba:
El panel de causas metabólicas de hidropesía fetal no inmune analiza hasta 53 genes asociados con afecciones metabólicas que pueden incluir una presentación prenatal de hidropesía fetal, edema o ascitis. La hidropesía fetal no inmunitaria ( NIHF ) comprende el subgrupo de casos no causados ​​por aloinmunización con glóbulos rojos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo, ya que muchos trastornos metabólicos son tratables. Esta prueba está diseñada específicamente para trastornos metabólicos mendelianos que se sabe están asociados con hidropesía fetal y no es apropiada para hidropesía debida a aloinmunización de glóbulos rojos, infección, anomalías cromosómicas, trastornos hematológicos o malformaciones.
Amplios trastornos probados:
Aminoacidopatía
Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
Trastornos congénitos de la glicosilación.
ALG1 - CDG ( CDG -Ik)
ALG12 - CDG ( CDG -Ig)
ALG8 - CDG ( CDG -Ih)
ALG9 - CDG ( CDG -IL)
CCDC115 - CDG ( CDG20 )
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones 2 ( PIGA - CDG )
PMM2 - CDG ( CDG -Ia)
SLC26A2 - CDG (acondrogénesis, tipo 1B, atelosteogénesis tipo 2, displasia diastrófica y Displasia epifisaria múltiple 4)
TRIPP11 - CDG (acondrogénesis, tipo 1A)
Deficiencia congénita de glutamina
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Deficiencia de glutamina sintetasa
Defectos de oxidación de ácidos grasos.
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga ( LCHAD )
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/ SCHAD )
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial ( MTP )
Deficiencia primaria de carnitina
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
GSDII (enfermedad de Pompe)
GSD IV y enfermedad de cuerpos poliglucosanos del adulto
Trastornos de almacenamiento lisosomal
Deficiencia de ceramidasa ácida (lipogranulomatosis de Farber)
Deficiencia de esfingomielinasa ácida ( ASM ) (Niemann Pick tipos A y B)
Galactosialidosis
Gangliosidosis GM1
Enfermedad de Krabbe
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal ( LAL )
Mucolipidosis tipo II alfa/beta (ML II) (enfermedad de células I)
Mucolipidosis tipo III alfa/beta (ML III ) (pseudopolidistrofia de Hurler)
MPS1 (síndrome de Hurler/Scheie)
MPS IVA (síndrome de Morquio A)
MPS IVB (síndrome de Morquio B)
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
MPS VII (síndrome de Sly)
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Trastornos por almacenamiento de ácido siálico (enfermedad infantil por almacenamiento de Ácido siálico libre y enfermedad de Salla)
Sialidosis tipos I y II
Trastornos de neurotransmisores
Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa (síndrome de Neu-Laxova)
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa (síndrome de Neu-Laxova tipo 2)
Acidemia orgánica
Aciduria 3-metilglutacónica tipo II (síndrome de Barth)
Trastornos de la biogénesis peroxisomal
Trastornos del espectro de Zellweger
Condrodisplasia punctata rizomélica
Enfermedad de Refsum
Trastornos de la biosíntesis de esteroles.
Deficiencia de mevalonato quinasa
Aciduria mevalónica
Síndrome de hiper-IgD
Poroqueratosis
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ( SLOS )
Genes analizados en este panel:
AHCY, ALG1, ALG12, ALG8, ALG9, ARSB, ASAH1, CTSA, DHCR7, G6PD, GAA, GALC, GALNS, GBE1, GLB1, GLUL, GNPTAB, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, IDUA, LIPA, MVK, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIGA, PMM2, PSAT1, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A2, SMPD1, SUMF1, TAZ, TRIP11