Descripción de la prueba:
El Panel de Hiperamonemia, analiza genes asociados con las enzimas y proteínas transportadoras responsables de la producción y desintoxicación del amoníaco, el producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La deficiencia de cualquiera de estas proteínas puede provocar un exceso de amoníaco en la sangre, hiperamonemia. Si esta afección no se trata, puede causar daño cerebral grave y la muerte. Los genes de este panel se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y representan la prueba más amplia de Invitae para los trastornos asociados con la hiperamonemia.
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con un mayor riesgo de cáncer (es decir, RINT1 ).
Amplios trastornos probados:
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS )
Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A )
Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )
Encefalopatía por glicina
Deficiencia de arginasa
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Citrulinemia tipo I
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 22, Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) nuclear tipo 4, Esquizofrenia
Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) tipo nuclear 5
Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) tipo nuclear 3
Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) tipo nuclear 1
Enfermedad de la orina con jarabe de arce ( MSUD )
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA ( CAVA )
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 )
Carnitina palmitoiltransferasa 1 ( CPT1 )
Carnitina palmitoiltransferasa 2 ( CPT2 )
Deficiencia de citocromo-c-oxidasa ( COX ) relacionada con CYC1
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 ( PDHE2 )
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD ) (acidemia glutárica tipo II)
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 13, tipo encefalomiopático
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA)
Deficiencia de glutamina sintetasa
Condiciones relacionadas con HADHA
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial ( MTP )
Deficiencia de cobalamina X (cblX)
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA liasa
Acidemia isovalérica
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina F (MMAcblF)
Deficiencia del complejo III mitocondrial , tipo nuclear 8
3 Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina A (MMACblA)
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina B (MMACblB)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina C (cblC)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina D (cblD)
Deficiencia de cobalamina G (cblG)
Deficiencia de cobalamina E (cblE)
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa ( NAGS )
Síndrome de insuficiencia hepática infantil, talla baja con atrofia del nervio óptico y síndrome de anomalía de Pelger-Huët ( SOPH ).
Colestasis intrahepática familiar progresiva ( PFIC )
Atrofia girada de coroides y retina ( GACR )
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Acidemia propiónica (AP)
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa ( PDHE1 α)
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( PDHC )
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa ( PDHPD )
Deficiencia de epi-cobalamina C (epi-cblC)
Síndrome de insuficiencia hepática infantil
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome tipo Leigh ( MEGDEL )
Deficiencia primaria de carnitina
Deficiencia de citrina
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocistinuria ( HHH )
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa ( CACT )
Miopatía mitocondrial
Intolerancia a la proteína lisinúrica ( LPI )
Crisis metabólicas recurrentes con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneración ( MECRCN )
Condiciones relacionadas con TAZ :
Síndrome de Barth (acideuria 3-metilglutacónica tipo II)
Miocardiopatía dilatada ( MCD )
Miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo
Deficiencia de ATP sintasa
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 4 ( COXPD4 )
Aciduria orótica
Deficiencia del complejo III mitocondrial , tipo nuclear 5
Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica relacionadas con YARS2 ( MLASA2 )
Genes analizados en este panel:
ABCD4, ACADM, ACADVL, ALDH18A1, AMT, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATPAF2, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CA5A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DBT, DLAT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, GLDC, GLUD1, GLUL, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, IVD, LMBRD1, LYRM7, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBAS, NR1H4, OAT, OTC, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PRDX1, RINT1, SERAC1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A42, SLC7A7, TANGO2, TAZ, TMEM70, TUFM, UMPS, UQCRC2, YARS2