Descripción de la prueba:
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con la hipercolesterolemia familiar (FH).
Las personas con colesterol elevado inexplicable o enfermedad cardiovascular temprana pueden beneficiarse de la confirmación de un diagnóstico de HF mediante pruebas genéticas para iniciar una terapia médica adecuada y permitir una terapia más dirigida. La intervención médica temprana y adecuada puede reducir el riesgo de eventos cardiovasculares para las personas. Se podrían identificar a los familiares en riesgo y se podría iniciar una terapia preventiva. La Oficina de Genómica de Salud Pública de los Centros para el Control de Enfermedades ( CDC ) ha clasificado las pruebas genéticas para la HF como una clasificación de “Nivel 1”, lo que indica que existe evidencia que respalda el uso de esta prueba genética en la práctica médica.
Amplio transtornos probados:
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Genes analizados en este panel:
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9