Descripción de la prueba:
El Panel de hiperekplexia hereditaria de Invitae analiza genes asociados con la hiperekplexia (HKPX), un trastorno caracterizado por rigidez generalizada después del nacimiento que generalmente se normaliza en los primeros años de vida, junto con un reflejo de sobresalto excesivo seguido de rigidez generalizada. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de HKPX . Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 ( EIEE8 )
Deficiencia de asparagina sintetasa ( ASNS )
Hiperekplexia tipo 4 ( HKPX4 )
Aciduria 3-metilglutacónica con cataratas, afectación neurológica y neutropenia ( MEGCANN )
Hiperekplexia tipo 1 ( HKPX1 )
Hiperekplexia tipo 2 ( HKPX2 )
Deficiencia de cofactor de molibdeno
RPS6KA3 -condiciones relacionadas:
Síndrome de Coffin-Lowry
Discapacidad intelectual no sindrómica
Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), convulsiones neonatales familiares benignas ( BFNS )
Hiperekplexia 3 ( HKPX3 )
Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal
Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )
Genes analizados en este panel:
ARHGEF9, ASNS, ATAD1, CLPB, CTNNB1, GLRA1, GLRB, GPHN, RPS6KA3, SCN8A, SLC6A5, SLC6A9, TRAK1