Descripción de la prueba:
El Panel de Hiperparatiroidismo Hereditario analiza genes asociados con la predisposición al hiperparatiroidismo. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de las condiciones de hiperparatiroidismo, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Hipocalcemia autosómica dominante ( ADH )
Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIH )
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar ( FHH )
Hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIHP )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 ( MEN1 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
Hiperparatiroidismo neonatal severo ( NSHPT )
Hiperparatiroidismo neonatal transitorio
Genes analizados en este panel:
AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GNA11, MEN1, RET, TRPV6