Descripción de la prueba:
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de hipertensión arterial pulmonar ( PAH ). El panel primario de hipertensión arterial pulmonar, incluye genes que están definitivamente asociados con la HAP .
Las personas con síntomas clínicos de HAP pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al tratamiento médico. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida de HAP también pueden beneficiarse al evitar medicamentos específicos (p. ej., anticoagulantes y antiinflamatorios) que pueden desencadenar síntomas.
Amplio transtornos probados:
Hipertensión arterial pulmonar ( HAP )
Enfermedad venooclusiva pulmonar ( EVO )
Telangiectasia hemorrágica hereditaria ( HHT )
Síndrome isquiocoxopodopatelar ( ICPSP )
Genes analizados en este panel:
ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4