Descripción de la prueba:
Las formas genéticas de hipofosfatemia son afecciones heterogéneas que se caracterizan por niveles anormales de fosfato que conducen a un crecimiento anormal de huesos y dientes.
Amplios transtornos probados:
Hipofosfatasia
Enfermedad de la abolladura
Cistinosis
Raquitismo dependiente de vitamina D, tipo I
Raquitismo deficiente en vitamina D-hidroxilación tipo IB
Raquitismo hipofosfatémico 1
Raquitismo hipofosfatémico 2 ( ARHR2 )
Tirosinemia tipo 1
Síndrome de Raine ( SNR )
Raquitismo hipofosfatémico ( ADHR ), calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica ( HFTC )
Síndrome de Kallmann 2, síndrome de Hartsfield, displasia osteoglofónica
Heteroplasia ósea progresiva, pseudohipoparatiroidismo Ia, pseudopseudohipoparatiroidismo y síndrome de McCune-Albright
Síndrome de lowe
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X ( XLH )
Hipercalcemia infantil, Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica, Síndrome renotubular de Fanconi
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria ( HHRH )
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A ( VDDR2A )
Genes analizados en este panel:
ALPL, CLCN5, CTNS, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FAM20C, FGF23, FGFR1, GNAS, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR