Descripción de la prueba:
El panel Invitae Hipoglucemia está indicado para pacientes con episodios recurrentes de niveles bajos de glucosa en sangre (hipoglucemia). Los síntomas de la hipoglucemia incluyen: sudoración, debilidad, temblores y vómitos. Si no se trata, puede provocar convulsiones, confusión, irritabilidad, coma y muerte. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Acalasia-Addisonismo-Alacrima 
Condiciones relacionadas con ABCC8
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X 
Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 20 
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta 
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa corta/ramificada
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
Deficiencia de adenosina quinasa
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III 
Hipoglucemia hipoinsulinémica con hemihipertrofia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XII 
Intolerancia hereditaria a la fructosa
ALG3 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación
Enfermedad de la orina con jarabe de arce 
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA
CACNA1C -condiciones relacionadas
CACNA1D -condiciones relacionadas
Condiciones relacionadas con CDKN1C
COG7 -trastorno congénito de la glicosilación
Carnitina palmitoiltransferasa 1 
Carnitina palmitoiltransferasa 2 
Condiciones relacionadas con CYP7B1
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
Deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática
Condiciones relacionadas con DGUOK
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa 
Condiciones relacionadas con DMXL2
DOLK -trastorno congénito de la glicosilación
Trastorno de almacenamiento de glucógeno XIII
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (acidemia glutárica tipo II)
Tirosinemia tipo I
Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa debido a deficiencia de flavin adenina dinucleótido sintetasa