Descripción de la prueba:
El Panel de Hipogonadismo Hipogonadotrópico, analiza genes que están asociados con la deficiencia aislada de la hormona liberadora de gonadotropina ( IGD ), el síndrome de Kallmann y los síndromes con hipogonadismo como característica de presentación. Estos trastornos provocan concentraciones bajas de gonadotropinas (hormonas luteinizantes y estimulantes del folículo) e hipogonadismo. Algunas personas con IGD tienen problemas del sentido del olfato; esta combinación de características se conoce como síndrome de Kallmann. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del hipogonadismo hipogonadotrópico hereditario. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios transtornos probados:
Deficiencia de aromatasa
Síndrome de carga
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Leucodistrofia hipomielinizante-8
Síndrome de kallmann
Disfunción de leptina/deficiencia del receptor de leptina
Trastornos relacionados con NR0B1
Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa I
Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Microftalmia sindrómica relacionada con SOX2
Condiciones relacionadas con SRY
Genes analizados en este panel:
ANOS1, AXL, CCDC141, CHD4, CHD7, CYP19A1, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LMNA, NR0B1, NSMF, PCSK1, PLXNA1, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RELN, RNF216, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, SRA1, SRY, TAC3, TACR3, WDR11