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Panel de Hipoparatiroidismo
Descripción de la prueba:
Este panel analiza genes asociados con hipoparatiroidismo aislado o sindrómico. El hipoparatiroidismo posquirúrgico y las afecciones que pueden causar hipoparatiroidismo secundario, como la talasemia, la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson o los trastornos de la desregulación del magnesio, no se incluyen en este panel.
Amplios transtornos probados:
  • Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y displasia ectodérmica ( APECED )
  • CASRCondiciones relacionadas con
    • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar ( FHH )
    • Hipocalcemia autosómica dominante ( ADH )
    • ADH con síndrome de Bartter
    • Hiperparatiroidismo neonatal severo ( NSHPT )
  • CARGAR ; síndrome de kallmann
  • Hipercalcemia infantil
  • displasia ósea grácil; Síndrome de Kenny-Caffey ( KCS )
  • Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal ( HDR )
  • hipoparatiroidismo
  • Hipocalcemia autosómica dominante ( ADH ); Hipercalcemia hipocalciúrica familiar ( FHH )
  • GNASCondiciones relacionadas con
    • Heteroplasia ósea progresiva ( POH )
    • Pseudopseudohipoparatiroidismo ( PPHP) ) (osteodistrofia hereditaria de Albright)
    • Pseudohipoparatiroidismo ( PHP) )
    • Síndrome de McCune-Albright
  • HADHACondiciones relacionadas con
    • 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga ( LCHAD ) de cadena larga
    • Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial ( MTP )
  • Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial ( MTP )
  • PDE4DAcrodisostosis relacionada con
  • Hipoparatiroidismo
  • PTH1RCondiciones relacionadas con
    • Condrodisplasia de Blomstrand ( BOCD )
    • Síndrome de Eiken
    • Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen ( JMC )
    • Fallo primario de la erupción dental ( PFTE )
    • Síndrome de Ollier
    • Pseudohipoparatiroidismo con afectación neurológica
  • Hipercalcemia infantil
  • Pseudohipoparatiroidismo 1B (PHP1b)
  • Síndrome de hipoparatiroidismo-retraso-dismorfismo:
    • Síndrome de Sanjad-Sakati ( SSS )
    • Síndrome de Kenney-Caffey ( KCS )
  • Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica ( PEAMO )
  • Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge, síndrome velocardiofacial)
Genes analizados en este panel:
AIRE, CASR, CHD7, CYP24A1, FAM111A, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, HADHA, HADHB, PDE4D, PTH, PTH1R, SLC34A1, STX16, TBCE, TBX1

Panel de Hipoparatiroidismo

$20,000.00Precio
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