Descripción de la prueba:
El panel de hipopigmentación, analiza genes asociados con la hipopigmentación, que se caracteriza por una disminución de la pigmentación de la piel, el cabello y/o los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la hipopigmentación hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de Chediak-Higashi
Disqueratosis congénita
Hiperpigmentación progresiva familiar con o sin hipopigmentación ( FPHH )
Hipoplasia foveal, también conocida como FHONDA (hipoplasia foveal, defectos de decusación del nervio óptico y disgenesia del segmento anterior)
Síndrome de Griscelli
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Hipopigmentación, organomegalia y retraso en la mielinización y el desarrollo ( HOD )
Nistagmo infantil
Albinismo oculocutáneo
Piebaldismo, también conocido como albinismo parcial
Poiquilodermia con neutropenia
Síndrome de vici
Síndrome de Waardenburg y síndrome PCWH
Genes analizados en este panel:
ACD, AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, CLCN7, CTC1, DKC1, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, FRMD7, GNAI3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, NHP2, NOP10, OCA2, PARN, PAX3, RAB27A, RET, RTEL1, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TERC, TERT, TINF2, TYR, TYRP1, USB1, WRAP53.