Descripción de la prueba:
El Panel de Holoprosencefalia analiza hasta 10 genes asociados con la holoprosencefalia, un amplio espectro de malformaciones cerebrales que son el resultado del desarrollo incompleto del cerebro en las primeras etapas de la gestación. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para la holoprosencefalia.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Holoprosencefalia ( HPE )
Holoprosencefalia alobar HPE
HPE lobar
Variante interhemisférica media ( MIHV ) tipo HPE
HPE semilobar
HPE septopreóptico
Genes analizados en este panel:
FGFR1, GLI2, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2