Descripción de la prueba:
El panel de Ictiosis Congénita analiza genes asociados con ictiosis congénita o de aparición temprana y enfermedades de la piel relacionadas, que se caracterizan por piel gruesa, seca, escamosa y/o enrojecida, una membrana de colodión o engrosamiento de la piel en las palmas y suelas al nacer o en la primera infancia. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la ictiosis congénita hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios transtornos probados:
Artrogriposis, disfunción renal y colestasis 1
Ictiosis congénita autosómica recesiva
Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia ( CEDNIK )
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Condrodisplasia punctata tipo II ( CDPX2 )
Síndrome de clouston
Eritroqueratodermia variabilis y progresiva ( EKVP )
Formas sindrómicas de sordera relacionadas con GJB2 , incluido el síndrome de Bart-Pumphrey, la ictiosis similar a hystrix con sordera ( HID ), la queratodermia palmoplantar con sordera ( PPK ), el síndrome de Vohwinkel y el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera ( KID )
Síndrome de ictiosis folicular con atriquia y fotofobia ( IFAP )
Síndrome de ictiosis, vacuolas leucocitarias, alopecia y colangitis esclerosante
Ictiosis, cuadriplejía espástica y discapacidad intelectual.
Síndrome de prematuridad de la ictiosis
Ictiosis queratinopáticas (incluidas, entre otras, ictiosis epidermolítica, ictiosis bullosa de Siemens/ictiosis epidermolítica superficial e ictiosis con confeti/eritrodermia ictiosiforme reticular congénita)
Síndrome de queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosis ( KLICK )
Queratodermia por loricrina
Síndrome de mednik
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Síndrome de netherton
Queratodermia palmoplantar ( PPK ), incluida la PPK epidermolítica, la PPK difusa de tipo Botnia y la PPK de tipo Nagashima.
Síndrome de descamación de la piel
Síndrome de PLACK (descamación de la piel con leuconiquia, queratosis puntiforme acral, queilitis y almohadillas para los nudillos)
Eritroqueratodermia simétrica progresiva
Enfermedad de Refsum
Dermopatía restrictiva
Síndrome de Sjögren-Larsson
Ictiosis ligada al cromosoma X ( XLI )/deficiencia de esteroide sulfatasa
Genes analizados en este panel:
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL1, ELOVL4, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KDSR, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MBTPS2, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, VPS33B, ZMPSTE24
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL1, ELOVL4, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KDSR, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MBTPS2, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, VPS33B, ZMPSTE24