Descripción de la prueba:
El Panel de Inmunodeficiencia Primaria, analiza genes asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia para inmunodeficiencias primarias (PID).
Amplios transtornos probados:
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Inmunodeficiencia combinada
- Inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas.
- Deficiencias del complejo mayor de histocompatibilidad clase I y II.
- Disqueratosis congénita
- Agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia
- Síndrome de hiper IgM
- Síndrome de hiperIgE, incluido el síndrome de Netherton.
- Inmunodeficiencia monogénica variable común
- Candidiasis mucocutánea crónica
- Encefalitis por herpes simple
- Epidermodisplasia verruciforme
- Síndrome de WHIM
- Susceptibilidad mendeliana a las infecciones por micobacterias.
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y trastornos relacionados
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Neutropenia congénita
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Deficiencia de adhesión de leucocitos
- Proteinosis alveolar pulmonar
- Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales
- Deficiencias del complemento
- Diarrea congénita monogénica
- Síndromes autoinflamatorios monogénicos
- Autoinmunidad monogénica
- Síndromes de fiebre periódica
- Síndromes autoinflamatorios familiares por frío
- Fiebre mediterránea familiar
- Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
- Síndrome de PI3K -delta activado
Panel de Inmunodeficiencia Primaria
$20,000.00Precio