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Descripción de la prueba:

El Panel de Inmunodeficiencia Primaria, analiza genes asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia para inmunodeficiencias primarias (PID).

Amplios transtornos probados:

  • Inmunodeficiencia combinada grave
  • Inmunodeficiencia combinada
  • Inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas.
  • Deficiencias del complejo mayor de histocompatibilidad clase I y II.
  • Disqueratosis congénita
  • Agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia
  • Síndrome de hiper IgM
  • Síndrome de hiperIgE, incluido el síndrome de Netherton.
  • Inmunodeficiencia monogénica variable común
  • Candidiasis mucocutánea crónica
  • Encefalitis por herpes simple
  • Epidermodisplasia verruciforme
  • Síndrome de WHIM
  • Susceptibilidad mendeliana a las infecciones por micobacterias.
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune
  • Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y trastornos relacionados
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak
  • Neutropenia congénita
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Deficiencia de adhesión de leucocitos
  • Proteinosis alveolar pulmonar
  • Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales
  • Deficiencias del complemento
  • Diarrea congénita monogénica
  • Síndromes autoinflamatorios monogénicos
  • Autoinmunidad monogénica
  • Síndromes de fiebre periódica
  • Síndromes autoinflamatorios familiares por frío
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
  • Síndrome de PI3K -delta activado

Panel de Inmunodeficiencia Primaria

$20,000.00Precio
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