Descripción de la prueba:
El panel de Insensibilidad a los Andrógenos analiza AR y SRD5A2 , dos genes que están asociados con el desarrollo sexual externo ambiguo o feminizado en un individuo con un complemento cromosómico 46,XY. Los cambios patogénicos en el gen AR provocan insensibilidad a los andrógenos; Los cambios en SRD5A2 interrumpen la conversión de testosterona en dihidrotestosterona activa.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de asignación de género. La identificación de una variante que causa la enfermedad también puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación de riesgos para otros familiares. Esta prueba no está destinada a evaluar las expansiones repetidas de poliglutamina relacionadas con la enfermedad de Kennedy dentro del gen del receptor de andrógenos (AR).
Amplios transtornos probados:
Insensibilidad a los andrógenos
Insensibilidad completa a los andrógenos
Insensibilidad parcial a los andrógenos
Deficiencia de esteroides 5-alfa-reductasa
Genes analizados en este panel:
AR, SRD5A2