Descripción de la prueba:
El panel de niveles elevados de leucina ( MSUD ) analiza genes asociados con niveles elevados de leucina en pruebas de detección de recién nacidos ( NBS ) o análisis de aminoácidos en plasma. Este panel está indicado para cualquier individuo en quien se sospecha un diagnóstico de enfermedad de la orina con jarabe de arce ( MSUD ), o variante de MSUD , debido a una prueba de detección de MSUD en el recién nacido positiva , niveles elevados de aminoácidos de cadena ramificada (especialmente niveles elevados de leucina) en los aminoácidos plasmáticos. análisis, la presencia de aloisoleucina en el análisis de aminoácidos plasmáticos o la presentación clínica. Las pruebas de detección de recién nacidos pueden pasar por alto la MSUD intermitente , por lo que cualquier individuo con un fenotipo clínico o bioquímico que sugiera MSUD debe hacerse la prueba, independientemente de una prueba de detección de recién nacidos negativa previa. La edad de diagnóstico y el control metabólico posterior son los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Amplios trastornos probados:
Hipervalinemia asociada a BCAT2 , hiperleucina-isoleucinemia
Enfermedad de la orina con jarabe de arce ( MSUD )
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )
PPM1K -enfermedad de la orina de arce asociada
Genes analizados en este panel:
BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K