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Descripción de la prueba:

El panel de Leucodistrofia Metacromática, analiza genes asociados con la leucodistrofia metacromática. La deficiencia de arilsulfatasa A es la causa más común de casos de leucodistrofia metacromática ( MLD ) y se debe a variantes patogénicas en el gen ARSA . Una pequeña fracción de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen PSAP y los individuos con deficiencia múltiple de sulfatasa también pueden presentar síntomas de MLD .

Esta prueba está indicada para cualquier individuo en quien se sospecha un diagnóstico de MLD basado en la observación clínica, hallazgos neurológicos que son consistentes con disfunción neurológica progresiva, evidencia radiológica de desmielinización o aumento de la excreción urinaria de sulfátida.

Además, cualquier individuo con baja actividad de la enzima arilsulfatasa A debe someterse a un análisis de variantes para detectar leucodistrofia metacromática. ARSA tiene alelos de pseudodeficiencia conocidos y variantes bialélicas están presentes en aproximadamente el 2% de los individuos de ascendencia europea. Además, los estudios han encontrado alelos de pseudodeficiencia en estado heterocigoto en hasta un 5% de los europeos, entre un 20% y un 30% de los asiáticos y hasta un 40% de los individuos de ascendencia africana. Los alelos de pseudodeficiencia NO causan enfermedad clínica.

Amplios trastornos probados:

  • Leucodistrofia metacromática ( MLD )
    • Variantes benignas que causan pseudodeficiencia de arilsulfatasa A

Genes analizados en este panel:

ARSA, PSAP, SUMF1

Panel de Leucodistrofia Metacromática

$20,000.00Precio
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