Descripción de la prueba:
El Panel de leucodistrofia y leucoencefalia genética, se desarrolló para ofrecer un enfoque amplio basado en síntomas para diagnosticar afecciones hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con afecciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la sustancia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con afectación significativa de la sustancia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados en el núcleo asociados con disfunción mitocondrial que pueden provocar anomalías de la sustancia blanca; sin embargo, este panel no evalúa el ADN mitocondrial. Las condiciones asociadas con expansiones repetidas no están incluidas en este panel.
Este panel incluye genes que confieren riesgo de leucodistrofia autosómica recesiva y de un mayor riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2 , PTEN , SAMD9L , SDHA , SDHB , SETBP1 , SHOC2 , TSC1 , TSC2 ). Este panel incluye genes asociados con afecciones de inicio en la infancia y en la edad adulta, como CSF1R , AARS , AP5Z1 , SQSTM1 y PDGFRB . Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.
Amplios trastornos probados:
Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con AARS
Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica, Deficiencia de fosforilación oxidativa 8
Deficiencia de GABA -transaminasa
Enfermedad de Tánger
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X- ALD )
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD )
Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca
Leucodistrofia relacionada con ACER3
Condiciones relacionadas con ACO2
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
Aneurismas y disecciones de la aorta torácica ( TAAD )
Condiciones relacionadas con ACTB :
Síndrome de Baraitser-Winter
Distonía de inicio juvenil
Deficiencia de aminoacilasa-1
Síndrome de Aicardi Goutiéres
polimicrogiria
Deficiencia de adenosina quinasa
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa ( HVDAS )
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
Aspartilglucosaminuria
Síndrome de Xia-Gibbs ( XGS )
síndrome de joubert
Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X con leucodistrofia hipomielinizante, deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ligada al cromosoma X 6
Leucodistrofia hipomielinizante-3
Leucodistrofia hipomielinizante-17
ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS ),
Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A ),
Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )
Síndrome de Sjögren-Larsson
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
ALG12 -trastorno congénito de la glicosilación ( ALG12 - CDG , CDG -Ig)
ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Is)
Trastorno congénito de la glicosilación, ALG2 - CDG ( CDG -Ii)
ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ic)
ALG9 -trastorno congénito de la glicosilación ( ALG9 - CDG , CDG -IL)
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
hipoplasia pontocerebelosa, tipo 9 ( PCH9 ); Paraplejía espástica hereditaria 63 ( SPG63 )
Encefalopatía por glicina
Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con ANK3
Síndrome de Pettigrew
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 48
Paraplejía espástica hereditaria 47 ( HSP47 / SPG51 )
Paraplejía espástica hereditaria 51 ( HSP51 / SPG51 )
Paraplejía espástica hereditaria 50 ( HSP50 / SPG50 ); Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.
Paraplejía espástica hereditaria 52 ( HSP52 / SPG52 )
Paraplejia espástica hereditaria 48 ( HSP48 / SPG48 )
Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales
Deficiencia del complejo IV mitocondrial, leucodistrofia cavitante
Baja estatura rizomélica con microcefalia, micrognatia y retraso en el desarrollo; ARCN1 : trastorno congénito de la glicosilación ( ARCN1 - CDG )
Heterotopía periventricular
Síndrome de Adams-Oliver ( OSA )
Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 ( EIEE8 )
Síndrome de Webb-Dattani
Leucodistrofia metacromática
Síndrome de West, encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos ( XLAG )
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de asparagina sintetasa ( ASNS )
enfermedad de canavan
Citrulinemia tipo I
Síndrome de Bohring-Opitz ( SBO )
Genes analizados en este panel: