Descripción de la prueba:
El panel de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal analiza genes asociados con la lipofuscinosis ceroide neuronal ( NCL ), también conocida como enfermedad de Batten. Esta prueba es útil para el diagnóstico de personas en quienes se sospecha NCL debido a hallazgos de laboratorio anormales y síntomas clínicos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo. Tenga en cuenta que las formas de NCL que aparecen en la edad adulta no están incluidas en este panel, pero se pueden solicitar como complemento.
Si el síntoma principal de presentación del paciente es la epilepsia pero no se presentan otros síntomas de NCL , como deterioro visual, síntomas conductuales/psiquiátricos, alteraciones motoras y otros, considere elegir el Panel de epilepsia, ya que este panel incluye la mayoría de los genes NCL .
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS ), Paraplejía espástica ( SPG78 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 ( CLN5 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 ( CLN6 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 ( CLN8 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 ( CLN10 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 14 ( CLN14 ) (epilepsia mioclónica progresiva con o sin inclusiones intracelulares ( EPM3 ))
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 ( CLN7 ), distrofia de retina
Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 ( CLN1 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal 2 ( CLN2 )
Genes analizados en este panel:
ATP13A2, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, PPT1