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Descripción de la prueba:

El Panel de Malformaciones Cerebrales analiza genes asociados con malformaciones cerebrales, un conjunto de trastornos del desarrollo del sistema nervioso que afectan la forma y función del cerebro. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de malformaciones cerebrales. Dada la superposición clínica de las malformaciones cerebrales, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Amplios trastornos probados:

  • Deficiencia de asparagina sintetasa
  • Trastorno similar a ataxia-telangiectasia
  • Síndrome de Baraitser-Winter
  • Malformaciones cavernosas cerebrales
  • Síndrome de Chudley-McCullough
  • Síndrome de Coffin-Siris
  • Trastornos relacionados con COL4A1
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Culler-Jones
  • Síndrome de Donnai-Barrow
  • Síndrome del megacolon de Goldberg-Shprintzen
  • Síndrome de Hartsfield
  • Trastornos del espectro de la holoprosencefalia
  • Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
  • síndrome de Knobloch
  • síndrome L1
  • Trastornos del espectro de la lisencefalia
  • Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia
  • Síndrome de microcefalia-malformación capilar
  • Distrofia muscular-distroglicanopatía
  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.
  • Trastornos del neurodesarrollo con malformaciones cerebrales.
  • Síndrome de Ohtahara
  • Heterotopía nodular periventricular
  • Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa
  • Hipoplasia pontocerebelosa
  • Porencefalia
  • Síndrome de Poretti-Boltshauser
  • Microcefalia primaria ( MCPH ) y síndrome de Seckel ( SCKS )
  • Síndrome de prímula
  • Microftalmia sindrómica
  • Tubulinopatías
  • Síndrome de Van Maldergem 1
  • Microsíndrome de Warburg
  • Síndrome de Witteveen-Kolk
  • Síndrome de Yunis Varón
  • Síndrome de Xia Gibbs
  • Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim

Genes analizados en este panel:

ACTB, ACTG1, ADGRG1, ADNP, AHDC1, AKT3, AMPD2, APC2, ARFGEF2, ARID1A, ARID1B, ARX, ASNS, ASPM, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, BMP4, C19orf12, CASK, CCM2, CCND2, CDK13, CDK5, CDON, CHMP1A, CIT, CNOT1, CNOT3, COASY, COL18A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CP, CRADD, CUL4B, DAG1, DCHS1, DCX, DIAPH1, DISP1, DLL1, DMXL2, DPF2, DYNC1H1, EIF2AK2, EMC1, EML1, ERMARD, EXOSC3, FA2H, FAT4, FGFR1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOXA2, FTL, GAS1, GLI2, GMPPB, GPSM2, GRIN2B, HIVEP2, IER3IP1, IQSEC2, ISPD, KATNB1, KCNMA1, KIF11, KIF1BP, KIF2A, KIF7, KMT2E, KRIT1, L1CAM, LAMA1, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LRP2, MACF1, MED12, MED17, MFSD2A, MRE11, NDE1, NEDD4L, NPRL3, OCLN, OPHN1, PAFAH1B1, PANK2, PDCD10, PHGDH, PIK3R2, PLA2G6, PNKP, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1R12A, PTCH1, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RARS2, RBM10, RELN, RERE, RTTN, RXYLT1, SEPSECS, SHH, SIN3A, SIX3, SLC25A19, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SNAP29, SON, SOX2, SRD5A3, STAG2, STAMBP, STIL, TBC1D20, TGIF1, TMTC3, TOE1, TRRAP, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, UBE3B, USP7, USP9X, VLDLR, VPS13A, VRK1, WDR45, WDR62, YWHAE, ZBTB18, ZBTB20, ZIC2, ZMIZ1

Panel de Malformaciones Cerebrales

$20,000.00Precio
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