Descripción de la prueba:
El Panel de Malformaciones Cerebrales analiza genes asociados con malformaciones cerebrales, un conjunto de trastornos del desarrollo del sistema nervioso que afectan la forma y función del cerebro. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de malformaciones cerebrales. Dada la superposición clínica de las malformaciones cerebrales, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de asparagina sintetasa
Trastorno similar a ataxia-telangiectasia
Síndrome de Baraitser-Winter
Malformaciones cavernosas cerebrales
Síndrome de Chudley-McCullough
Síndrome de Coffin-Siris
Trastornos relacionados con COL4A1
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Culler-Jones
Síndrome de Donnai-Barrow
Síndrome del megacolon de Goldberg-Shprintzen
Síndrome de Hartsfield
Trastornos del espectro de la holoprosencefalia
Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
síndrome de Knobloch
síndrome L1
Trastornos del espectro de la lisencefalia
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia
Síndrome de microcefalia-malformación capilar
Distrofia muscular-distroglicanopatía
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.
Trastornos del neurodesarrollo con malformaciones cerebrales.
Síndrome de Ohtahara
Heterotopía nodular periventricular
Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa
Hipoplasia pontocerebelosa
Porencefalia
Síndrome de Poretti-Boltshauser
Microcefalia primaria ( MCPH ) y síndrome de Seckel ( SCKS )
Síndrome de prímula
Microftalmia sindrómica
Tubulinopatías
Síndrome de Van Maldergem 1
Microsíndrome de Warburg
Síndrome de Witteveen-Kolk
Síndrome de Yunis Varón
Síndrome de Xia Gibbs
Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim
Genes analizados en este panel:
ACTB, ACTG1, ADGRG1, ADNP, AHDC1, AKT3, AMPD2, APC2, ARFGEF2, ARID1A, ARID1B, ARX, ASNS, ASPM, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, BMP4, C19orf12, CASK, CCM2, CCND2, CDK13, CDK5, CDON, CHMP1A, CIT, CNOT1, CNOT3, COASY, COL18A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CP, CRADD, CUL4B, DAG1, DCHS1, DCX, DIAPH1, DISP1, DLL1, DMXL2, DPF2, DYNC1H1, EIF2AK2, EMC1, EML1, ERMARD, EXOSC3, FA2H, FAT4, FGFR1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOXA2, FTL, GAS1, GLI2, GMPPB, GPSM2, GRIN2B, HIVEP2, IER3IP1, IQSEC2, ISPD, KATNB1, KCNMA1, KIF11, KIF1BP, KIF2A, KIF7, KMT2E, KRIT1, L1CAM, LAMA1, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LRP2, MACF1, MED12, MED17, MFSD2A, MRE11, NDE1, NEDD4L, NPRL3, OCLN, OPHN1, PAFAH1B1, PANK2, PDCD10, PHGDH, PIK3R2, PLA2G6, PNKP, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1R12A, PTCH1, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RARS2, RBM10, RELN, RERE, RTTN, RXYLT1, SEPSECS, SHH, SIN3A, SIX3, SLC25A19, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SNAP29, SON, SOX2, SRD5A3, STAG2, STAMBP, STIL, TBC1D20, TGIF1, TMTC3, TOE1, TRRAP, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, UBE3B, USP7, USP9X, VLDLR, VPS13A, VRK1, WDR45, WDR62, YWHAE, ZBTB18, ZBTB20, ZIC2, ZMIZ1