Descripción de la prueba:
El panel de malformaciones digitales y de extremidades analiza genes asociados con afecciones que afectan las extremidades y/o los dedos. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por un desarrollo o crecimiento anormal de las extremidades y/o los dedos. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Las expansiones de repetición de polialanina asociadas al síndrome mano-pie-genital en HOXA13 no se analizan actualmente mediante este ensayo.
Amplios trastornos probados:
Aqueirópodos
Displasia acrocapitofemoral
Acrodisostosis
Disostosis acrofacial 1, tipo Nager
Disostosis frontonasal acromelica
Displasia acromesomélica
Acroscifodisplasia
Síndrome de Adams-Oliver
Osteodistrofia hereditaria de Albright (pseudopseudohipoparatiroidismo)
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Braquidactilia
Displasia campomélica
Síndrome de carpintero
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de sindactilia de Cenani-Lenz
Síndrome del NIÑO
Síndrome de CHOPS
Síndrome de labio hendido/paladar hendido-displasia ectodérmica
Síndrome del capullo
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome del primo
Síndrome de Culler-Jones
Síndrome de Duane-rayo radial y síndrome acro-renal-ocular
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia
Síndrome EEM
Síndrome de Ellis-van Creveld
Microftalmía colobomatosa, ptosis y sindactilia cutánea con o sin nefropatía glomerulotubular
Síndrome de feingold
Síndrome de Apert y síndrome de Jackson-Weiss
Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Filippi
Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz-Gorlin)
Síndrome de fraser
Displasia geleofísica
Polidactilia
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome genital mano-pie/Síndrome de Guttmacher
Síndrome de Hartsfield
Trombocitemia hereditaria
Síndrome de Holt-Oram
Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual.
Síndrome de hipertensión y braquidactilia.
Síndrome de joubert
Síndrome de kabuki
Síndrome de KBG
Síndrome de keipert
Síndrome de Keutel
Síndrome acrocalloso y síndrome hidroletal
Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital ( LADD )
Latosterolosis
Síndrome de hiperostosis de Lenz-Majewski
Anomalías dentales relacionadas con LTBP3 y baja estatura
síndrome de meckel
Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de falanges
síndrome de miller
Síndrome de sinostosis múltiple
Síndrome de myhre
Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Trastorno del espectro del sinfalangismo relacionado con NOG
Displasia oculodentodigital
Omodisplasia
Síndrome oftalmoacromelico
Síndrome orofaciodigital (síndrome orofaciodigital)
Trastornos del espectro otopalatodigital
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Peters plus
PGM3: trastorno congénito de la glicosilación
Trastornos relacionados con RECQL4 (incluido el síndrome de Rothmund-Thomson, el síndrome de RAPADILINO y el síndrome de Baller-Gerold)
Síndrome de focomelia de Roberts-SC
Síndrome de Robinow
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Baja estatura, atresia del canal auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas.
Baja estatura, braquidactilia, discapacidad del desarrollo intelectual y convulsiones ( SBIDDS )
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Displasias óseas esclerosantes relacionadas con SOST (incluidas la esclerosteosis y la enfermedad de van Buchem)
Malformación de mano/pie dividido
Síndrome de estrella
Sinfalangismo
Sinpolidactilia
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Baja estatura, dismorfismo facial y anomalías esqueléticas con o sin anomalías cardíacas.
Síndrome de trombocitopenia del radio ausente
síndrome de timoteo
Síndrome de Townes-Brocks
Condiciones relacionadas con TP63 (incluyendo ectrodactilia, displasia ectodérmica, síndrome de labio leporino/paladar hendido ( EEC ), síndrome de anquiloblefaron-defectos ectodérmicos-labio leporino/paladar hendido ( AEC ), síndrome acro-dermo-ungueal-diente lagrimal ( ADULTO ) y síndrome de extremidad -síndrome mamario)
Síndrome tricorrinofalángico
Condiciones relacionadas con TRPV4 (incluidas braquiolmia, displasia metatrópica, artropatía digital-braquidactilia y displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski o Maroteaux)
Síndrome cubital-mamario
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome tipo Weill-Marchesani
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Condiciones relacionadas con WNT7A (incluido el síndrome de Fuhrmann, el síndrome de Al-Awadi-Raas Rothschild y el síndrome de Santos)
Síndrome de Yunis-Varon