Descripción de la prueba:
El panel  Microftalmia, anoftalmia, coloboma ( MAC ) y disgenesia del segmento anterior analiza genes asociados con MAC y disgenesia del segmento anterior, que se caracterizan por cambios en el tamaño del ojo y/o anomalías de la parte frontal del ojo ( segmento anterior), incluido el iris. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del MAC hereditario y la disgenesia del segmento anterior. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Trastornos del espectro de microftalmía, anoftalmía y coloboma ( MAC )
Disgenesia del segmento anterior
Displasia frontonasal relacionada con ALX1
Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso, tipos I y II
Síndrome de microftalmia de Bosma arhinia ( BAMS )
Síndrome branquioculofacial ( BOFS )
Síndrome de carga
Coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera ( COMMAD )
Afaquia primaria congénita
Córnea plana 2
Opacificación corneal y otras anomalías oculares ( COPOA )
Hipoplasia foveal, defectos de decusación del nervio óptico y disgenesia del segmento anterior ( FHONDA )
Microftalmía colobomatosa relacionada con FAT1 , ptosis y sindactilia cutánea con o sin nefropatía glomerulotubular
Síndrome de fraser
Síndrome de Gillespie
Holoprosencefalia
Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
Síndrome de lowe
Síndrome de microftalmia/coloboma y displasia esquelética relacionada con MAB21L2
Síndrome oculo-trico-anal de Manitoba ( MOTA ) y síndrome de nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales ( BNAR )
Microcórnea, atrofia coriorretiniana miope y telecanto
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales.
Trastorno del desarrollo neurológico con o sin anomalías del cerebro, los ojos o el corazón ( NEDBEH )
Enfermedad de norrie
Síndrome oculoauricular
Displasia oculodentodigital ( ODDD )
Síndrome oculofaciocardidental
Síndrome oftalmoacromelico
Anomalías del disco óptico con distrofia retiniana y/o macular
Síndrome papilorrenal
Distrofia de retina, coloboma de iris y síndrome de acné comedogénico ( RDCCAS )
Displasia septoóptica
Microftalmia sindrómica relacionada con SOX2
Síndrome de Temtamy
Síndrome de traboulsi
Microsíndrome de Warburg y síndrome de Martsolf ( WARBM )
Síndrome oculointestinal relacionado con WNT2B
Síndrome de Cockayne
Genes analizados en este panel:
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, ALX1, ASPH, BCOR, BMP4, BMP7, C12orf57, CDON, CHD7, COL4A1, CPAMD8, CRYAA, CRYBA4, CYP1B1, DCDC1, ELP4, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FAT1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD5, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, ITPR1, KERA, MAB21L2, MFRP, MIR204, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PORCN, PRDM5, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RERE, SALL2, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, UBE3B, VAX1, VSX1, VSX2, WNT2B, YAP1, ZDBF2, ZIC2
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, ALX1, ASPH, BCOR, BMP4, BMP7, C12orf57, CDON, CHD7, COL4A1, CPAMD8, CRYAA, CRYBA4, CYP1B1, DCDC1, ELP4, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FAT1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD5, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, ITPR1, KERA, MAB21L2, MFRP, MIR204, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PORCN, PRDM5, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RERE, SALL2, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, UBE3B, VAX1, VSX1, VSX2, WNT2B, YAP1, ZDBF2, ZIC2