Descripción de la prueba:
El panel de miocardiopatía arritmogénica, proporciona un análisis integral de los genes asociados con afecciones de miocardiopatía hereditaria que tienen un fenotipo de arritmia prominente o que pueden presentarse con arritmia antes del desarrollo de la miocardiopatía. Dada la superposición clínica entre diferentes afecciones de miocardiopatía arritmogénica, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples afecciones basadas en una única indicación de prueba.
Las personas con síntomas clínicos de miocardiopatía arritmogénica pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.
Amplio transtornos probados:
Miocardiopatía arritmogénica
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ( MAVD )
Síndrome de carvajal
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( EDMD )
Enfermedad de naxos
Síndrome de Wolff-Parkinson-White ( WPW )
Genes analizados en este panel:
ACTN2, BAG3, CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TTN