Descripción de la prueba:
El panel de miocardiopatía dilatada y no compactado del ventrículo izquierdo, incluye genes que están definitivamente asociados con la miocardiopatía dilatada ( DCM ), el ventrículo izquierdo no compactado ( LVNC ) o con otros trastornos de miocardiopatía hereditaria que pueden presentarse con características clínicas similares a DCM o LVNC . La MCD se define por la presencia de dilatación y/o disfunción ventricular izquierda inexplicable y puede causar dolor en el pecho, insuficiencia cardíaca, arritmia o accidente cerebrovascular. La LVNC se caracteriza por una apariencia esponjosa (no compactada) del ventrículo izquierdo y trabeculaciones prominentes que pueden asociarse con arritmia y/o insuficiencia cardíaca.
Las personas con síntomas clínicos de DCM o LVNC pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar a la gerencia. Las personas asintomáticas que tienen una variante patógena familiar conocida también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar DCM o LVNC y guiar el tratamiento médico. Este panel evalúa condiciones sindrómicas que pueden imitar DCM o LVNC . Se puede identificar que los individuos con DCM o LVNC aparentemente aislados tienen un trastorno multisistémico con dilatación del ventrículo izquierdo como característica de presentación.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de alström
Miocardiopatía arritmogénica
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ( MAVD )
Síndrome de barth
Síndrome de carvajal
Trastorno congénito de la glicosilación DOLK - CDG ( CDG -Im)
enfermedad de danon
Miocardiopatía dilatada ( MCD )
Distrofinopatía
Distrofia-distroglicanopatía tipos A4, B4, C4, A5, B5 y C5
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
Ventrículo izquierdo no compactado ( LVNC )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Enfermedad de naxos
Deficiencia primaria de carnitina
Acidemia propiónica
Deficiencia del complejo mitocondrial II relacionada con SDHA
Genes analizados en este panel:
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, BAG3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLNC, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYLK3, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPCS, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SLC22A5, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL