Descripción de la prueba:
El Panel de Miocardiopatía Hipertrófica incluye genes que están definitivamente asociados con la miocardiopatía hipertrófica ( MCH ) o con otros trastornos de miocardiopatía hereditaria que pueden presentarse con características clínicas similares a la MCH . La MCH se define por la presencia de hipertrofia ventricular izquierda inexplicable y puede causar dolor en el pecho, insuficiencia cardíaca o paro cardíaco.
Las personas con síntomas clínicos de MCH pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar a la gerencia. Las personas asintomáticas que tienen una variante patógena familiar conocida también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar MCH y permitir la consideración de un tratamiento médico. Este panel evalúa condiciones sindrómicas que pueden imitar la MCH . Se puede identificar que los individuos con MCH aparentemente aislada tienen un trastorno multisistémico con hipertrofia ventricular izquierda como característica de presentación.
Ampliso trantornos probados:
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II ( CPTII o CPT2 )
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa ( COXPD )
Enfermedad de danon
Enfermedad de fabry
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II ( GSDII ), también conocida como enfermedad de Pompe
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo III ( GSD III )
Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
Miocardiopatía hipertrófica ( MCH )
Otra miocardiopatía hereditaria
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
Síndrome de Wolff-Parkinson-White ( WPW )
Genes analizados en este panel:
ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, BAG3, CACNA1C, CPT2, CSRP3, DES, ELAC2, FHL1, FLNC, GAA, GLA, LAMP2, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL