Descripción de la prueba:
El Panel de Miopatía Congénita analiza genes asociados con miopatías congénitas, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares con una gravedad de síntomas muy variable. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible actualmente para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de las miopatías congénitas. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
Miopatía congénita
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de miopatía centronuclear ( CNM )
Miopatía centronuclear 2 ( CNM2 )
Miopatía centronuclear 4 ( CNM4 )
miopatía centronuclear 5 ( CNM5 )
Miopatía centronuclear 6 ( CNM6 )
Miopatía centronuclear asociada a DNM2 ( DNM2 - CNM )
Miopatía centronuclear relacionada con TTN
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X ( XLCNM )
Subtipos de miopatía nemalina ( NEM )
miopatía nemalina 1 ( NEM1 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
miopatía nemalina 2 ( NEM2 )
miopatía nemalina 3 ( NEM3 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
miopatía nemalina 4 ( NEM4 ), miopatía CAP 2 ( CAPM2 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
miopatía nemalina 5 ( NEM5 )
miopatía nemalina 6 ( NEM6 )
miopatía nemalina 7 ( NEM7 )
miopatía nemalina 8 ( NEM8 )
miopatía nemalina 9 ( NEM9 )
miopatía nemalina 10 ( NEM10 )
miopatía nemalina 11 ( NEM11 )
Otras miopatías congénitas
Miopatía de Bethlem 1 ( BTHLM1 ), distrofia muscular congénita de Ullrich 1 ( UCMD1 )
Miopatía de Bethlem 2 ( BTHLM2 ), distrofia muscular congénita de Ullrich 2 ( UCMD2 )
Miopatía congénita relacionada con CACNA1S
enfermedad del núcleo central ( CCD ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD ), enfermedad multiminicore (MmD), miopatía centronuclear ( CNM )
Miopatía congénita de Compton-North ( MYPCN )
Miopatía de cadenas ligeras asociada a MYL2 de aparición temprana
Miopatía de aparición temprana, arreflexia, dificultad respiratoria y disfasia ( EMARDD )
Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis progresiva, miopatía y pérdida auditiva ( EDSKMH )
Miopatía congénita relacionada con HACD1
Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana ( HMERF )
Síndrome de Klippel-Feil con miopatía y dismorfismo facial
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 ( MTDPS2 )
Miopatía miofibrilar 8 ( MFM8 )
miopatía con signos extrapiramidales
Miopatía por almacenamiento de miosina ( MSMA ), miopatía escapuloperoneal ( SPMM ), miopatía distal de Laing ( MPD1 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
distrofia muscular de columna rígida 1 ( RSMD1 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
Miopatía congénita relacionada con STAC3
Genes analizados en este panel:
ACTA1, BIN1, CACNA1S, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, HACD1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH7, MYL2, MYO18B, MYPN, NEB, PYROXD1, RYR1, SELENON, SPEG, STAC3, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN