Descripción de la prueba:
El panel Myotonia and Paramyotonia Congenita analiza 2 genes asociados con formas no distróficas de miotonía. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba integral de miotonía y paramiotonía congénita.
Las personas con signos y síntomas clínicos de síndromes miotónicos pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipada, ayudar a determinar qué familiares están en riesgo y/o guiar la inscripción en ciertos ensayos clínicos. Debido a que estas afecciones tienen múltiples patrones de herencia y fenotipos variables, es particularmente útil si el patrón de herencia o la presentación de la enfermedad no están claros.
Esta prueba no incluye DMPK ni CNBP , los genes que causan la distrofia miotónica tipos 1 y 2.
Amplios trastornos probados:
Miotonía congénita
Paramiotonía congénita
Genes analizados en este panel:
CLCN1, SCN4A