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Panel de Nefrolitiasis
Descripción de la prueba:
El Panel de Nefrolitiasis analiza genes asociados con la nefrolitiasis.
Amplios trastornos probados:
  • Hipercalciuria idiopática familiar
  • Hiperoxaluria primaria, tipo 1 ( PH1 )
  • Hipofosfatasia
  • Adenina fosforribosiltransferasa ( APRT )
  • Acidosis tubular renal distal (ATDR) con sordera nerviosa progresiva
  • Enfermedad de wilson
  • Deficiencia de anhidrasa carbónica 2 ( CA2 )
  • Condiciones relacionadas con CASR :
    • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar ( FHH )
    • Hipocalcemia autosómica dominante ( ADH )
    • ADH con síndrome de Bartter
    • Hiperparatiroidismo neonatal severo ( NSHPT )
  • Enfermedad de la abolladura
  • Síndrome de Bartter tipo 3 ( BSIII )
  • Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis ( FHHNC )
  • Hipercalcemia infantil
  • Síndrome esmalte-renal
  • Acidosis tubular renal distal (ATRd)
  • Hiperoxaluria primaria, tipo 2 ( PH2 )
  • Hiperoxaluria primaria tipo 3 ( PH3 )
  • Deficiencia de HPRT1 , síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Bartter tipo 2 ( BSII )
  • Xantinuria tipo II
  • Deficiencia de cofactor de molibdeno
  • síndrome de lowe
  • Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )
  • Síndrome miasténico congénito 22 ( CMS22 ), síndrome de hipotonía-cistinuria
  • Síndrome de Bartter tipo 1
  • hipouricemia renal
  • Urolitiasis por oxalato de calcio, nefrolitiasis
  • Hipuricemia familiar
  • Hipercalcemia infantil, Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica, Síndrome renotubular de Fanconi
  • Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria ( HHRH )
  • Cistinuria, síndrome de deleción hipotonía-cistinuria
  • Acidosis tubular renal distal (ATRd), ATRd con anemia hemolítica
  • Cistinuria tipo B
  • Nefrolitiasis hipofosfatémica y osteoporosis
  • Enfermedad renal tubulointersticial ( ADTKD ), enfermedad renal quística medular tipo 2 ( MCKD2 )
  • Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A ( VDDR2A )
  • Xantinuria tipo I
Genes analizados en este panel:
ADCY10, AGXT, ALPL, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FOXI1, GPHN, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, OCRL, PEX6, PREPL, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, UMOD, VDR, XDH
ADCY10, AGXT, ALPL, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FOXI1, GPHN, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, OCRL, PEX6, PREPL, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, UMOD, VDR, XDH

Panel de Nefrolitiasis

20.000,00$Precio
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