Descripción de la prueba:
El Panel de Nefronoptisis analiza 27 genes asociados con la nefronoptisis ( NPHP ), que se caracteriza por quistes renales y renales y enfermedad renal terminal. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para NPHP .
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Aunque actualmente no existe ningún tratamiento disponible para detener la aparición de insuficiencia renal, un diagnóstico puede ayudar a preparar al paciente, la familia y el médico para la posibilidad de un trasplante renal. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
nefronoptisis ( NPHP )
Los subtipos clínicos se basan en la edad en la que comienza la progresión hacia la enfermedad renal en etapa terminal.
Tipo adolescente
Tipo infantil
Tipo juvenil
Genes analizados en este panel:
AHI1, ANKS6, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKHD1, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423