Descripción de la prueba:
El Panel de Neuropatía Autónoma y Sensorial Hereditaria analiza genes asociados con neuropatías sensoriales y autónomas hereditarias (HSAN), un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones del sistema nervioso periférico caracterizadas por disfunción sensorial y autónoma. Cuando las neuronas sensoriales se ven afectadas predominantemente sin una afectación autonómica significativa, la afección también puede denominarse neuropatía sensorial hereditaria ( HSN ). Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de HSAN . Dado que las HSAN son un grupo heterogéneo de afecciones, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de neuropatía sensorial y autonómica hereditaria ( HSAN )
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( CIPA ), neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 4 ( HSAN4 )
Disautonomía familiar (DF), neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 3 ( HSAN3 )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 1A ( HSAN1A )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 1C ( HSAN1C )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 2A ( HSAN2A )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 2B ( HSAN2B )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 2D ( HSAN2D ), trastorno de dolor extremo paroxístico ( PEXPD )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 5 ( HSAN5 )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 6 ( HSAN6 )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 7 ( HSAN7 ), síndrome de dolor episódico familiar tipo 3 ( FEPS3 )
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 8 ( HSAN8 )
Subtipos de neuropatía sensorial hereditaria ( HSN )
Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1D ( HSN1D )
Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1E ( HSN1E )
Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1F ( HSN1F )
Neuropatía sensorial hereditaria tipo 2C ( HSN2C )
Genes analizados en este panel:
ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1