Descripción de la prueba:
El Panel de Neuropatía Motora Hereditaria analiza genes asociados con neuropatías motoras hereditarias (HMN), un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones caracterizadas por la pérdida de neuronas motoras dentro de la médula espinal que provoca debilidad y atrofia muscular; en algunos casos, las HMN se denominan atrofias musculares espinales (AME). Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de la HMN . Dado que las HMN son un grupo heterogéneo de afecciones, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Neuropatía motora hereditaria
Atrofia muscular en la columna
Trastornos individuales evaluados:
Neuropatía motora hereditaria distal relacionada con ATP7A
Neuropatía motora hereditaria distal 2A ( HMN2A )
Neuropatía motora hereditaria distal 2B ( HMN2B )
Neuropatía motora hereditaria distal 2D ( HMN2D )
Neuropatía motora hereditaria distal 5 ( HMN5 )
Neuropatía motora hereditaria distal 5B ( HMN5B )
Neuropatía motora hereditaria distal 6 ( HMN6 ), atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 ( SMARD1 )
Neuropatía motora hereditaria distal 7 ( HMN7A )
Neuropatía motora hereditaria distal 8 ( HMN8 ), atrofia muscular espinal escapuloperoneal ( SPSMA )
Neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB ( HMN7B )
Atrofia muscular espinal distal 2 ( DSMA2 )
Atrofia muscular espinal distal 4 ( DSMA4 )
Atrofia muscular espinal distal 5 ( DSMA5 )
Atrofia muscular espinal de aparición tardía, tipo Finkel ( SMAFK )
Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores 1 ( SMALED1 )
Neuromiotonía y neuropatía axonal ( NMAN )
Artritis poliarticular y atrofia muscular espinal, atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva ( SMAPME ), síndrome de Jankovic Rivera
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1D ( PCH1D )
Atrofia muscular espinal ( AME )
Atrofia muscular espinal 2 ( SMAX2 )
Atrofia muscular espinal con o sin hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A ( PCH1A )
Atrofia muscular espinal tipo Jokela ( SMAJ )
Atrofia muscular espinal, predominante en las extremidades inferiores 2 ( SMALED2 )
Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A ( HEXA )
Genes analizados en este panel:
ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC9, FBXO38, GARS, HEXA, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, MORC2, PLEKHG5, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1