Descripción de la prueba:
El panel de niveles elevados de arginina (deficiencia de arginasa)analiza genes asociados con niveles elevados de arginina en pruebas de detección de recién nacidos ( NBS ) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Es importante señalar que la deficiencia de arginasa es una de las pocas causas tratables de diplejía espástica.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de arginasa
Defecto del receptor de glucagón
Genes analizados en este panel:
ARG1, GCGR