Descripción de la prueba:
El Panel de Obesidad Monogénica analiza genes asociados con la obesidad grave y de inicio temprano que pueden estar aislados debido a anomalías endocrinas o asociados con características sindrómicas. Este panel puede ser apropiado para personas con hiperfagia y disfunción endocrina y personas con obesidad y cambios fenotípicos consistentes con una etiología sindrómica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios transtornos probados:
Deficiencia de ADCY3
Síndrome de CHOPS
Síndrome de alstrom
Síndrome de Bardet-Biedl ( BBS ), retinosis pigmentaria (RP) aislada no sindrómica
Síndrome de tumor de Wilm, aniridia, anomalías genitourinarias, discapacidad intelectual y obesidad ( WAGRO )
Condiciones relacionadas con C89orf:
Distrofia de conos y bastones
Retinitis pigmentosa
Síndrome de Bardet-Biedl
CEP164 -condiciones relacionadas:
Nefronoptisis
Síndrome de Loken mayor
CEP290 -condiciones relacionadas:
Amaurosis congénita de Leber ( LCA )
Síndrome de joubert
Síndrome de Bardet-Biedl
Deficiencia de carboxipeptidasa E ( CPE )
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de discapacidad intelectual tipo Cabezas
Síndrome metabólico de obesidad abdominal ( AOMS )
Condiciones relacionadas con GNAS
Acromegalia ligada al cromosoma X
Síndrome de kabuki
Paraplejía espástica, nistagmo y obesidad.
Condiciones relacionadas con KIF7 :
Síndrome acrocalloso
Síndrome de hidroletalo
Síndrome de joubert
Obesidad no sindrómica
Disfunción de leptina ( LEPD )
Deficiencia del receptor de leptina ( LEPRD )
Síndrome de Schaaf-Yang
Obesidad infantil severa
Obesidad relacionada con MC4R
Obesidad infantil
Autismo y obesidad monogénica
Obesidad monogénica
Obesidad leve
Síndromes del desarrollo neurológico relacionados con el gen NTRK2 :
Obesidad, hiperfagia y retraso en el desarrollo.
Encefalopatía epiléptica infantil temprana
Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa I
Condiciones relacionadas con PHF6 :
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann ( SBFL )
Síndrome de Coffin-Siris ( CSS )
Deficiencia de proopiomelanocortina ( POMC )
MODY
Baja estatura, braquidactilia, discapacidad del desarrollo intelectual y convulsiones ( SBIDDS )
Síndrome de carpintero
Síndrome de Smith-Magenis ( SMS )
RPS6KA3 -condiciones relacionadas:
Síndrome de Coffin-Lowry
Discapacidad intelectual no sindrómica
Condiciones relacionadas con SCLT1 :
Síndrome orofaciodigital IX ( OFD9 )
Retinosis pigmentaria (RP)
Síndrome de Loken mayor
Condiciones relacionadas con SDCCAG8 :
Síndrome de Bardet-Biedl ( SBB )
Síndrome de Loken mayor
Síndrome de Luscan-Lumish ( LLS )
SH2B1 -condiciones relacionadas
Obesidad por deficiencia de SIM1
Discapacidad intelectual relacionada con TRAPPC9 , Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAPPC9 - CDG )
TRIM32 -condiciones relacionadas:
Síndrome de Bardet-Biedl ( SBB )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H ( LGMD2H )
Miopatía sarcotubular
Obesidad grave de aparición temprana
Síndrome de Cohen, Trastornos congénitos de la glicosilación ( VPS13B - CDG )
Genes analizados en este panel:
ADCY3, AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CEP164, CEP19, CEP290, CPE, CREBBP, CUL4B, DYRK1B, EP300, FBN3, GNAS, GPR101, IFT172, IFT27, IFT74, KDM6A, KIDINS220, KIF7, KMT2D, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, MRAP2, NLGN2, NPY, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, SCLT1, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, TRAPPC3, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP