Descripción de la prueba:
El Panel de Osteocondromas Múltiples Hereditarios analiza hasta 3 genes que están asociados con los osteocondromas múltiples hereditarios ( HMO ), que se caracterizan por múltiples crecimientos óseos cubiertos de cartílago (conocidos como osteocondromas o exostosis osteocartilaginosas) que surgen del área de la placa de crecimiento en la yuxta- región epifisaria de huesos tubulares largos o de la superficie de huesos planos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Osteocondromas múltiples hereditarios ( HMO )
Genes analizados en este panel:
EXT1, EXT2