Descripción de la prueba:
El Panel de Paraganglioma-Feocromocitoma Hereditario, analiza genes que están asociados con la predisposición al paraganglioma y al feocromocitoma. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al paraganglioma y al feocromocitoma, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de predisposición tumoral FH
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Condiciones relacionadas con la NF1
Síndrome de von Hippel-Lindau
Genes analzados en este panel:
FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL