Descripción de la prueba:
El Panel de Poliposis Adenomatosa, analiza los genes APC y MUTYH , que están asociados con la predisposición hereditaria a la poliposis adenomatosa de colon y al cáncer colorrectal. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria a los pólipos adenomatosos, las pruebas multigénicas permiten una evaluación eficiente de múltiples genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Si bien esta prueba no incluye todas las condiciones conocidas de poliposis hereditaria, representa las causas hereditarias más comunes de poliposis colorrectal. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Poliposis asociada a MUTYH ( MAP )
Genes analziados en este panel:
APC, MUTYH