Descripción de la prueba:
El Panel de Rabdomiólisis y Miopatía Metabólica analiza genes asociados con rabdomiólisis, miopatía metabólica, trastornos mitocondriales y afecciones hereditarias relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de rabdomiólisis o miopatía metabólica. Dada la superposición clínica de la rabdomiólisis y la miopatía metabólica, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de condiciones analizadas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia primaria de carnitina
Deficiencia primaria de coenzima Q10
rabdomiólisis
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno ( GSD ):
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II ( GSD2 ), enfermedad de Pompe
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III ( GSD3 )
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV ( GSD4 ), enfermedad de cuerpos de poliglucosano del adulto ( APBD )
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V ( GSD5 ), enfermedad de McArdle
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXb (GSD9b)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXd (GSD9d)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII ( GSD7 )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo X ( GSD10 )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XII ( GSD12 )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XIII ( GSD13 )
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XIV ( GSD14 ), trastorno congénito de la glicosilación PGM1 ( CDG1T )
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XV ( GSD15 ), miopatía por cuerpos de poliglucosano 2 ( PGBM2 )
enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo de músculo ( GSD0B , forma muscular)
enfermedad de danon
Miopatía por cuerpos de poliglucosano con o sin inmunodeficiencia ( PGBM1 )
Subtipos del síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial ( MTDPS )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 1 ( MTDPS1 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 ( MTDPS2 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 3 ( MTDPS3 ), oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial ( PEOB4 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 5 ( MTDPS5 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 6 ( MTDPS6 )
síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 7 ( MTDPS7 ), oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial 3 ( PEOA3 ) y síndrome de Perrault 5 ( PRLTS5 ),
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 8A ( MTDPS8A ), oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial 5 ( PEOA5 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 9 ( MTDPS9 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 10 ( MTDPS10 ), síndrome de Sengers
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 11 ( MTDPS11 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 12 ( MTDPS12A y MTDPS12B ) y oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial 2 ( PEOA2 )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 13 ( MTDPS13 ), tipo encefalomiopático
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 14 ( MTDPS14 )