Descripción de la prueba:
El panel de reparación de daños en el ADN ( DDR ) analiza genes en la vía DDR , incluidos los genes de reparación por recombinación homóloga ( HRR ) (también conocidos como reparación dirigida por homología o HDR ) relacionados con varios tipos de cáncer, incluidos los de próstata, mama, ovario y páncreas. El análisis de estos genes en personas con un diagnóstico activo de cáncer de tumor sólido puede ayudar a identificar posibles opciones terapéuticas e informar sobre los riesgos de otros cánceres. Los resultados de esta prueba también pueden informar sobre los riesgos de cáncer para los familiares. Dependiendo de los antecedentes clínicos y familiares de un individuo, se pueden considerar otros paneles de cáncer hereditario de Invitae, ya sea como alternativa o además de esta prueba.
Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico clínico de un síndrome de cáncer hereditario y guiar las decisiones de tratamiento y manejo. También se pueden identificar familiares en riesgo, lo que permite realizar una evaluación diagnóstica, una detección temprana y un mejor resultado clínico. Esta prueba está diseñada específicamente para variantes hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de variantes somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Ataxia telangiectasia (AT)
Trastorno similar a ataxia-telangiectasia
Síndrome de predisposición tumoral BAP1
Síndrome de floración
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Anemia de fanconi
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Susceptibilidad hereditaria al cáncer
Síndrome de lynch
Síndrome de rotura de Nijmegen
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
Síndrome de seckel
Síndrome de werner
Genes analizados en este panel:
ARID1A, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, GEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, SLX4, WRN, XRCC2