Descripción de la prueba:
El Panel de Deficiencia de Reparación de Desajustes Constitucionales analiza genes que están asociados con el síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D) y el síndrome de Lynch. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de lynch
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Genes analizados en este panel:
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2